Gen Penyebab Sindrom Otak Ditemukan

Gen yang menyebabkan Joubert Syndrome kini telah ditemukan oleh para peneliti. Gen itu diberi nama "C5ORF42", yang telah menyebabkan sindrom di sejumlah keluarga di wilayah St Lawrence, Quebec, Kanada. Asal gen tersebut tetap tidak diketahui sejak deskripsi awal dari sindrom pada tahun 1969. Hal tersebut terungkap dalam studi edisi April di jurnal ilmiah "The American Journal of Human Genetics". Penelitian tersebut dilakukan oleh para peneliti dari Sainte-Justine University Hospital Research Center dan Centre of Excellence di Neuromics Université de Montréal (CENUM). Joubert Syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan otak dan terlihat dalam pengembangan psikomotor koordinasi yang tertunda, gerakan mata abnormal dan kelainan pernapasan. Sejak Dr Marie Joubert dan rekan-rekannya menggambarkan ini untuk pertama kalinya pada 1969, sejumlah gen yang terkait telah diidentifikasi dalam berbagai populasi, namun penyebab gen dari Quebec ini tidak diketahui sampai sekarang. "Tidak ada studi yang dilakukan untuk mengidentifikasi asal-usul genetik dari penyakit di Quebec, lebih khusus di daerah yang tepat di Lower St. Lawrence, di mana sebagian besar kasus di Quebec terkonsentrasi," jelas Dr Jacques Michaud, peneliti utama studi tersebut, dikutip dari Science Daily. "Ini adalah studi pertama untuk menyajikan gambaran sindrom Joubert dalam populasi Quebec. Ini akan memungkinkan anggota keluarga yang terkena sindrom untuk menilai risiko genetik anak-anak mereka dengan tes DNA sederhana," tambahnya. Temuan ini menarik, baik secara genetik dan historis. Karena dengan Joubert Sindrom yang hadir di seluruh dunia, ketegangan genetik dapat berubah secara regional. Distribusi terkait dengan sejarah berbagai kelompok populasi. Quebec bukan pengecualian. Bahkan, 6.000 pemukim Perancis Kanada dari Quebec City dan sekitarnya menetap di wilayah Lower St Lawrence sekitar akhir abad 17 dan awal abad 18. Fakta bahwa sebagian besar penduduk Lower St Lawrence hari ini bernenek-moyang dari kelompok kecil pemukim yang menunjukkan efek seorang pendiri genetik. Memang, penentuan mutasi pendiri ditransmisikan ke sejumlah besar keturunan, yang meningkatkan risiko penyakit genetik pada keturunannya. Untuk meyakinkan, dalam studi tersebut tim Dr Michaud mengidentifikasi tiga mutasi C5ORF42 yang umum untuk sebagian besar keluarga. Secara keseluruhan, tujuh keluarga yang membawa gen diidentifikasi di daerah 400 km di sepanjang Route 132. Dalam waktu sekitar dua abad, koloni-koloni pertama tinggal di wilayah Lower St Lawrence dan dari sana keluarga lain pindah untuk menetap di sepanjang sungai menuju ke timur sejauh Mont-Joli dan kemudian sepanjang Sungai Matapedia. Menurut Myriam Srour, mahasiswa doktoral dan koordinator studi ini, mutasi mungkin menyebar dalam populasi sepanjang rute migrasi. Sejauh ini 15 gen yang berperan dalam ekspresi dari sindrom telah terungkap di tempat lain di dunia. Dr Michaud dan timnya akan melanjutkan penelitian mereka untuk lebih memahami fungsi yang tepat dari gen tersebut dan pengaruh spesifik dari mutasi masing-masing.